Menkes disease: case report of an uncommon presentation with white matter lesions

Menkes disease: case report of an uncommon presentation with white matter lesions

Título alternativo Doença de Menkes: relato de caso com comprometimento da substância branca cerebral
Autor Santos, Lúcia Maria Guimarães Autor UNIFESP Google Scholar
Teixeira, Carla Da Silva Autor UNIFESP Google Scholar
Vilanova, Luiz Celso Pereira Autor UNIFESP Google Scholar
Micheletti, Cecilia Autor UNIFESP Google Scholar
Mendes, Carmem Silvia Curiati Autor UNIFESP Google Scholar
Borri, Maria Lucia Autor UNIFESP Google Scholar
Martins, Ana Maria Autor UNIFESP Google Scholar
Instituição Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Resumo Menkes disease is a rare X-linked disorder related to a defect in the copper metabolism. According to the current literature, the most frequent neuroimaging findings are cortical atrophy, chronic subdural effusion or hygroma, and vascular abnormalities. White matter lesions may be present before other features of the disease and may evolve into atrophy. We hereby report a case of Menkes disease with typical history and progression, and an early phase imaging study with important white matter abnormalities, which could have lead to diagnostic difficulties.

A doença de Menkes é patologia ligada ao X relacionada a defeito no metabolismo de cobre. De acordo com literatura atual, os achados mais frequentes em exames de neuroimagem são atrofia cortical, efusão de subdural crônica ou higroma, e alterações vasculares. Lesões em substância branca podem estar presentes antes das alterações clinicas da doença e podem evoluir para atrofia. Apresentamos relato de caso da doença de Menkes com história e evolução típica, descrevendo os achados de neuroimagem na fase inicial da doença que revelaram sinais importantes de comprometimento da substância branca que poderiam conduzir a dúvidas diagnósticas.
Assunto Menkes disease
neuroimaging
doença de Menkes
neuroimagem
Idioma Inglês
Data 2001-03-01
Publicado em Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO, v. 59, n. 1, p. 125-127, 2001.
ISSN 0004-282X (Sherpa/Romeo)
Editor Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
Extensão 125-127
Fonte http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X2001000100027
Direito de acesso Acesso aberto Open Access
Tipo Artigo
SciELO S0004-282X2001000100027 (estatísticas na SciELO)
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/1126

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