Estudo de funções tubulares em pacientes com tubulopatias congênitas

Estudo de funções tubulares em pacientes com tubulopatias congênitas

Autor Vaisbich, Maria Helena Autor UNIFESP Google Scholar
Orientador Pereira, Aparecido Bernardo Autor UNIFESP Google Scholar
Resumo Estudamos 32 criancas com tubulopatias congenitas, 16 com sindrome de Fanconi, 7 com sindrome de Bartter e 9 com acidose tubular renal distal. Avaliamos os dados de historia e exame fisico, por ocasiao do diagnostico e desta avaliacao, e realizamos algumas provas de funcionamento das diversas porcoes tubulares, alem da avaliacao da funcao renal. Realizamos os seguintes exames: no sangue: creatinina, ureia, fosforo e gasometria venosa; na urina: creatinina, fosforo, microalbuminuria, proteinuria, exame do sedimento, glicosuria, pH em urina recem-emitida, RBPur e ß2Mur. Relacoes calculadas: reabsorcao tubular de fosfato (RTP), transporte de fosfato (TPO4/RFG), fracao de excrecao de bicarbonato (FEHCO3), indice de excrecao de RBPur (mg RBPur / g creatinina), depuracao estimada de creatinina pela idade e estatura (de acordo com a formula de Schwartz). Da nossa avaliacao, concluimos que o diagnostico de tubulopatias congenitas e tardio em nosso meio e que nesta ocasiao os pacientes ja apresentam anormalidades clinicas, as vezes, irreverssiveis. Entre os pacientes com sindrome de Fanconi, os portadores de cistinose sao, em geral, os que evoluem mais precocemente com deficit de funcao renal. Nossos resultados mostraram que a RBPur foi o marcador mais sensivel de acometimento tubular proximal, desde que esteve aumentada em 100% dos casos de sindrome de Fanconi; valores acima de 1 mg/L tambem foram encontrados em outras entidades. Entretanto, se elevarmos o valor de corte para 11 mg/L, aumentamos a especificidade sem comprometer significativamente a sensibilidade do teste, para sindrome de Fanconi. Ressaltamos ainda que a presenca de glicosuria e de FEHCO3 acima de 15% foram os marcadores mais especificos para esta sindrome. Lembramos tambem que para avaliacao do manuseio tubular de fosfato, devemos avaliar a RTP e o TPO4/RFG. Entre os nossos casos de sindrome de Bartter encontramos alguns com alteracoes das provas de funcao tubular proximal. Nao podemos, com nossos dados, concluir se estas alteracoes estao relacionadas a etiopatogenia da sindrome, ainda nao esclarecida totalmente, ou se sao consequentes a hipocalemia ou a nefrocalcinose de alguns pacientes. O mesmo se aplica aos casos de ATR distal com comprometimento proximal; este poderia ser parte da doenca, especialmente em lactentes (antigamente denominada ATR tipo III), ou consequente a nefrocalcinose. Entre os pacientes com ATR distal nenhum apresentava hipocalemia, por ocasiao da avaliacao, que pudesse justificar este acometimento. Concluimos que a RBPur foi, neste estudo, o marcador de funcao tubular mais sensivel. Assim, pode ser utilizada como teste de triagem, com valor de corte de 1 mg/L, para criancas com idade acima de um mes; abaixo desta idade, ha grande variabilidade na excrecao desta microproteina
Assunto Síndrome de Fanconi
Síndrome de Secreção Inadequada de HAD
Acidose Tubular Renal
Erros Inatos do Metabolismo
Fanconi Syndrome
Inappropriate ADH Syndrome
Acidosis, Renal Tubular
Metabolism, Inborn Errors
Idioma Português
Data 1997
Publicado em São Paulo: [s.n.], 1997. 141 p.
Editor Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extensão 141 p.
Direito de acesso Acesso restrito
Tipo Tese de doutorado
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/15188

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