Estudo genético-clínico das craniostenoses isoladas e associadas

Estudo genético-clínico das craniostenoses isoladas e associadas

Autor Alonso, Luis Garcia Autor UNIFESP Google Scholar
Orientador Brunoni, Decio Autor UNIFESP Google Scholar
Resumo Foram avaliados 24 pacientes (18 probandos), com suspeita diagnostica de craniostenose isolada ou associada, na Unidade de Dismorfologia e Genetica Clinica da Disciplina de Genetica do Departamento de Morfologia (UNIFESP-EPM), no Centro de Genetica Medica dos Departamentos de Morfologia e Pediatria (UNIFESP-EPM) e oriundos do Ambulatorio de Neurocirurgia Pediatrica da Disciplina de Neurocirurgia do Departamento de Neurologia e Neurocirurgia (UNIFESP-EPM), prospectivamente, no periodo de Agosto de 1995 a Dezembro de 1996. Em todos os diagnosticos nosologico foi clinicamente suspeitado, sendo estabelecido atraves da avaliacao clinica e estudo imagenologico (radiografia simples do esqueleto, tomografias convencional e com reconstrucao tridimensional e ressonancia nuclear magnetica). O diagnostico tipo especifico foi confirmado em todos os casos sendo: Dolicocefalia Isolada Esporadica (2 afetados), Braquicefalia Isolada Esporadica (2 afetados), Plagiocefalia Isolada Esporadica (2 afetados), Trigonocefalia Isolada Esporadica (1 afetado), Cranio em trevo Isolado (1 afetado), Dolicocefalia Isolada Familial (2 afetados), Braqui-Plagiocefalia Isolada Familial (5 afetados), Sindrome de Crouzon (2 afetados), Sindrome de Apert (1 afetado), Sindrome de Pfeiffer (1 afetado), Sindrome de Carpenter (1 afetado), Displasia Cranio-Fronto-Nasal (1 afetado), Sindrome de Lopez-Hernandez (1 afetado) e Sindrome de Jackson-Weiss (2 afetados). Quanto ao sexo, observamos que 12 pacientes eram do sexo masculino (50,0%) e 12 do sexo feminino (50,0%). A idade dos afetados variou de 2 meses a 54 anos, com media de 10,3 anos. A media da idade dos pais e das maes foi de 40,3 e 32,1 anos, respectivamente. A consanguinidade parental foi verificada em 3 casos (16,7%). Das 18 genealogias estudadas, em 15 (83,3%) os probandos eram casos esporadicos, ao passo que em 3 (16,7%) eram familiais. Independente do diagnostico clinico estabelecido, o padrao craniano mais frequente foi a braquicefalia em 11 casos (45,8%). O estudo radiologico do esqueleto foi realizado em todos os pacientes e contribuiu para a caracterizacao do formato do cranio. As tomografias, computadorizada convencional e com reconstrucao tridimensional ou helicoidal foram realizadas em 84,2% dos casos e determinaram a exata extensao do comprometimento da(s) sutura(s) envolvida(s), sendo a segunda, ideal para o diagnostico, com alta especificidade e sensibilidade. A ressonancia nuclear magnetica foi efetuada em 1 caso para elucidacao diagnostica. Um Algoritmo de Apoio a Decisao Diagnostica nas Craniostenoses Isoladas e Associadas Monogenicas e Ambientais foi proposto, com o objetivo de auxiliar o esclarecimento diagnostico, bem como a procura de malformacoes ocultas em diferentes quadros sindromicos. O Aconselhamento Genetico foi efetuado em todos os casos. O risco de recorrencia, na irmandade do probando, de 25% foi estabelecido em 5,6% dos casos, por tratar-se de heranca autossomica recessiva; de 50% em 16,7% deles, por tratar-se de heranca autossomica dominante e, em 72,2%, o risco foi menor que 1%, por tratar-se de casos com mutacoes novas dominantes. Na prole dos propositos, o risco de recorrencia de 50% foi estabelecido em 88,9% dos casos. Em 1 caso, o risco considerado foi menor que 1% e no diagnostico da Sindrome de Lopez-Hernandez, nao foram determinados riscos de recorrencia, na prole e irmandade do probando, por tratar-se de quadro raro cujo padrao de heranca permanece desconhecido. Para tal, faz-se necessaria constante atualizacao da literatura quanto aos aspectos dos riscos reprodutivos envolvidos visando a orientacao do afetado e seus parentes em 1º grau
Assunto Craniossinostoses
Disostose craniofacial
Suturas cranianas
Acrocefalossindactilia
Idioma Português
Data 1997
Publicado em São Paulo: [s.n.], 1997. 168 p.
Editor Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extensão 168 p.
Direito de acesso Acesso restrito
Tipo Dissertação de mestrado
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/15365

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