Síndrome cardiofaciocutânea: aspectos fenotípicos

Síndrome cardiofaciocutânea: aspectos fenotípicos

Título alternativo Cardiofaciocutaneous syndrome: phenotype aspects
Autor Kavamura, Maria Ines Autor UNIFESP Google Scholar
Orientador Brunoni, Decio Autor UNIFESP Google Scholar
Resumo Descrevemos seis pacientes (5 masculinos: 1 feminina), com idades que variam de 5 a 24 anos, acompanhados no Centro de Genetica Medica da UNIFESP - EPM, com diagnostico da Sindrome Cardiofaciocutanea (CFC), que e caracterizada por baixa estatura, face tipica (macrocefalia relativa, ptose palpebral, fendas palpebrais com orientacao antimongoloide, pregas eoicanticas, orelhas com rotacao posterior e implantacao baixa, nariz curto, com narinas antevertidas e raiz deprimida, fronte alta, hipoplasia supaorbital e constricao bitemporal), defeito cardiaco congenito, retardo mental e anormalidades ectodermicas. Esses pacientes apresentavam a maioria das caracteristicas referidas na literatura como marcadores fenotipicos da sindrome, mas assim como nos pacientes relatados na literatura, nem todos apresentavam defeito cardiaco congenito, e/ou lesoes hiperqueratosicas na pele, caracteristicas algumas vezes consideradas fundamentais para o estabelecimento do diagnostico. A ausencia de consenso sobre quais seriam os criterios para o diagnostico da CFC e para sua separacao da Sindrome de Noonan (SN), principal diagnostico diferencial, motivou a criacao de um metodo objetivo para o estabelecimento desse diagnostico. Para tanto, foram revisados 54 pacientes referidos na literatura com o diagnostico da CFC, nos quais 82 caracteristicas da sindrome foram identificadas. A comprovacao matematica da independencia entre as caracteristicas permitiu que se criasse um unico indice (Indice CFC) indicando a intensidade da presenca da sindrome em cada um dos pacientes. Os Indices obtidos dos 54 pacientes referidos na literatura apresentam uma distribuicao com padrao de curva normal, de acordo com o teste de normalidade de Bowman-Shelton. Assim, as propriedades da distribuicao normal podem ser usadas para a interpretacao do significado do indice. Dessa forma demonstramos que os pacientes da amostra brasileira tem alta probabilidade de fazer parte da populacao da CFC, e que um paciente hipotetico com a SN, que tivesse o maior numero de caracteristicas da CFC ja descritas nesses pacientes, teria uma probabilidade muito baixa (entre 1 e 5(por cento)) de fazer parte da populacao da CFC. Com relacao a etiologia da sindrome, acrescentamos evidencias que a media das idades paternas e significativamenmte maior que na populacao geral, e que nao apresenta diferenca estatisticamente significativa quando comparada a media das idades paternas de...(au)
Assunto Síndrome
Anormalidades múltiplas
Dermatopatias
Face/anormalidades
Deficiência intelectual
Idioma Português
Data 1998
Publicado em São Paulo: [s.n.], 1998. 161 p.
Editor Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extensão 161 p.
Direito de acesso Acesso restrito
Tipo Dissertação de mestrado
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/15665

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