Diagnostico de portadoras do gene da hemofilia A atraves dos polimorfismos de restricao Hind III e Bel I

Diagnostico de portadoras do gene da hemofilia A atraves dos polimorfismos de restricao Hind III e Bel I

Título alternativo Diagnosis of the hemophilia A carrier through of Hind III e Bel I restriction polymorphisms
Autor Fernandes, Andrea Cristina Autor UNIFESP Google Scholar
Resumo O diagnostico de portadora de hemofilia A e item importante no aconselhamento genetico dos familiares de pacientes hemofilicos. A utilizacao dos polimorfismos de restricao Hind III e Bel I neste diagnostico foi proposta por Peake et al. em 1993 e ja realizada em alguns servicos no Brasil. Estes polimorfismos mostram-se informativos em cerca de 60 a 80 por cento das familias estudadas. Com o objetivo de instituir esta modalidade diagnostica no nosso Servico, foram analisadas 16 familias de portadores de hemofilia A seguidos no Servico de Hemofilia da Disciplina de Hematologia e Hemoterapia da UNIFESP/EPM. A tecnica utilizada foi a amplificacao de segmentos de DNA, pela reacao em cadeia da polimerase (PCR), seguida da diGestão com as referidas enzimas. Obtivemos resultados informativos em 9 familias (56 por cento ), tendo sido identificadas 6 mulheres portadoras e 10 nao portadoras do gene da hemofilia A dentre as 39 estudadas. Nao observamos diferenca no diagnostico de portadora quando comparados os resultados com as diferentes enzinas. Estes achados corroboram relatos atuais que mostram nao haver distincao no diagnostico de portadora quando utilizadas as enzimas Hind III ou Bel I. A presenca de desequilibrio de ligacao parece ser o principal fator para este achado, pois este nao permite a somatoria dos resultados com o uso concomitante das enzimas, limitando a sua utilizscao. Acreditamos que, apesar da facilidade desta tecnica, outras tecnicas diagnosticas devem ser tambem utilizadas no sentido de se obter maior porcentagem de resultados
Assunto Hemofilia A
Polimorfismo Genético
Idioma Português
Data 1998
Publicado em São Paulo: [s.n.], 1998. 80 p. ilustab.
Editor Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extensão 80 p.
Direito de acesso Acesso restrito
Tipo Dissertação de mestrado
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/15941

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