Neuroblatoma: aspectos de citogenética molecular

Neuroblatoma: aspectos de citogenética molecular

Título alternativo Neurolastoma: molecular cytogenetics approach
Autor Yoshimoto, Maisa Autor UNIFESP Google Scholar
Resumo O neuroblastoma (NB), um tumor solido extracranial derivado de celulas neuroectodermicas da crista neural, e uma das neoplasias infantis mais fascinantes apresentando uma complexa heterogeneidade clinica e biologica. Entre os tumores solidos, o NB e considerado um modelo pois os estudos citogeneticos e moleculares permitem um controle potencial do paciente. Diversas anormalidades geneticas caracteristicas e presentes nesse tumor tem sido identificadas, incluindo a delecao do braco curto do cromossomo 1, a amplificacao do oncogene MYCN e o grau de ploidia. Essas e outras alteracoes geneticas descobertas mais recentemente contribuiram para o conhecimento sobre o processo de transformacao maligna, progressao do tumor, prognostico do paciente, bem como a compreensao da heterogenidade presente em NB. Do ponto de vista citogenetico, a delecao do braco curto do cromossomo l (lp) constitui a aberracao cromossomica mais caracteristica de NB e sugere a perda ou inativacao de um ou mais genes supressores de tumor, criticos para o desenvolvimento ou progressao tumoral. A maioria dos NBs e diploide mas ha um numero representativo de tumores hiperdiploides ou quase triploides, com ganhos de cromossomos inteiros e ausencia ou presenca de poucos rearranjos cromossomicos, sendo estes pacientes considerados de prognostico favoravel. Entretanto, tumores quase diploides e hiperdiploides contendo rearranjos cromossamicos estruturais, apresentam prognostico desfavoravel. O estudo de ploidia em NB tem sido realizado atraves de analise de cariotipo das celulas tumorais ou mais frequentemente, por citometria de fluxo onde se obtem uma medida da quantidade de DNA celular sem a identificacao das aberracoes cromossomicas. A primeira evidencia associada ao prognostico em NB foi a amplificacao do oncogene MYCN sendo esta, um mecanismo particular da ativacao de proto-oncogenes, amplamente estudado em NB. Aproximadamente 20-25 por cento dos NBs primarios e a maioria (>90 por cento ) das linhagens celulares apresentam amplificacao do oncogene MYCN que se localiza em 2p23-24. Este proto-oncogene faz parte da familia de genes MYC e codifica uma proteina nuclear com caracteristicas de fator de transcricao, atuando no controle da proliferacao e da diferenciacao celulares. Acredita-se que seu papel na oncogenese envolva corpusculos cromatidicos acentricos denominados minusculos duplos extracromossomicos (DMs), que podem ser...(au)
Assunto Neuroblastoma
Ploidias
Neuroblastoma
Ploidies
Idioma Português
Data 1998
Publicado em São Paulo: [s.n.], 1998. 126 p. ilustab.
Editor Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extensão 126 p.
Direito de acesso Acesso restrito
Tipo Dissertação de mestrado
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/16078

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