Análise molecular de genes candidatos para hipertensão essencial

Análise molecular de genes candidatos para hipertensão essencial

Título alternativo Molecular analysis of candidate genes for essential hypertension
Autor Baima Filho, Jader Araujo Autor UNIFESP Google Scholar
Orientador Tavares, Agostinho Autor UNIFESP Google Scholar
Resumo A hipertensao essencial e uma das doencas cardiovasculares mais comuns, afetando 15 por cento a 20 por cento da populacao. E um importante fator de risco para as doencas cardiaca e renal, isquemia miocardica e acidente vascular carebral. A hipertensao essencial e transmitida hereditariamente de forma complexa, sendo resultado da interacao entre componentes geneticos e ambientais. Muitos genes candidatos foram identificados por contribuirem para a susceptibilidade a hipertensao em estudos clinicos. Alguns sistemas importantes, tais como o sistema renina-angiotensina e o sistema simpatico, parecem desempenhar um papel importante nos mecanismos de controle da pressao arterial e no balanco de sodio, tomando seus componentes em genes candidatos de grande interesse. Nesse estudo, investigamos dois genes candidatos: o gene da a-aducina (uma proteina da membrana celular relacionada a um fenotipo de sal-sensibilidade) e o receptor adrenergico a2C2 (um mediador dos efeitos da epinefrina e da norepinefrina). Tambem foi estudada uma regiao no cromossomo 17 humano equivalente a uma area identificada em ratos espontaneamente hipertensos que contem um QTL (trato do locus quantitativo) da pressao arterial. A aducina e uma proteina da membrana celular que afeta a estrutura do citoesqueleto pela regulacao da interacao actina/espectrina, com papel importante na atividade da bomba Na+ - K+. Em celulas tubulares renais em cultura, mutacoes no gene da aducina parecem aumentar o transporte de ions nos tubulos renais. Alguns autores descreveram uma associacao positiva entre polimorfismos do gene da a-aducina e os niveis de pressao arterial. Evidencia de linkage genetica entre a mutacao Gly46OTrp do gene da (a-aducina e hipertensao foi demonstrada em familias francesas e italianas, mas nao em familias japonesas. Investigamos a associacao entre essa mutacao e a hipertensao essencial em familias americanas de ascendencia caucasiana e africana. Nenhuma evidencia de linkage genetica foi observada entre essa variante e a hipertensao essencial. Os receptores adrenergicos a2B desempenham um papel importante no sistema nervoso central por mediarem os efeitos da epinefrina e da norepinefrina. Rastreamos esse sub-tipo de receptores com o objetivo de identificar variantes geneticas em familias de americanos de ascendencia caucasiana e africana. Identificamos 2 variantes principais do receptor. Essas variantes diferem pela presenca de 9 ou 12 residuos de acidos ...(au)
Assunto Hipertensão
Genética populacional
Ligação genética
Idioma Português
Data 1999
Publicado em São Paulo: [s.n.], 1999. 51 p. tab.
Editor Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extensão 51 p.
Direito de acesso Acesso restrito
Tipo Tese de doutorado
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/16269

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