Classificação diagnóstica dos portadores de doenças degenerativas de retina, integrantes dos grupos Retina São Paulo e Retina Vale do Paraíba

Classificação diagnóstica dos portadores de doenças degenerativas de retina, integrantes dos grupos Retina São Paulo e Retina Vale do Paraíba

Título alternativo Diagnostic classification of retinal degenerative diseases São Paulo and Vale Retina groups
Autor Unonius, Nichard Autor UNIFESP Google Scholar
Farah, Michel Eid Autor UNIFESP Google Scholar
Sallum, Juliana Maria Ferraz Autor UNIFESP Google Scholar
Instituição Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Resumo PURPOSE: To organize a regional data bank of all individuals that have retinal degenerative diseases, with the aim to classify each patient according to the type of distrophy and pattern of inheritance. METHODS: During the meeting of the São Paulo Retina Group on May 5th, 2001, two hundred and forty-three persons were registered, part of whom provided information concerning ocular, personal and family history and family tree. Ninety-three patients were asked about age, origin, type of dystrophy, family history and family tree information, type of inheritance, other systemic abnormalities and complementary examination. They were classified according to the diagnosis and pattern of inhe-ritance. RESULTS: The distrophies found in the registered two hundred and forty-three patients, were: retinitis pigmentosa, Stargardt disease, Usher syndrome, Leber congenital amaurosis and choroideremia. Of the ninety-three patients examined on the same day, sixty-two had retinitis pigmentosa, thirteen had Stargardt disease, thirteen had Usher syndrome, three had Leber congenital amaurosis and two had choroideremia. The inheritance pattern of the patients with retinitis pigmentosa was autosomal dominant in 4 cases (7%), autosomal recessive in twenty cases (32%), X-linked recessive in 7 cases (11%). Twenty-nine cases were isolated (47%) and two had an indeterminate pattern of inheritance (3%). Of the Stargardt disease patients, three (23%) were autosomal recessive and ten (77%) were isolated cases. Of the thirteen patients with Usher syndrome, eight (61.5%) were autosomal recessive, four (31%) were isolated cases and one (7.5%) did not have a determined inheritance pattern. The two patients with choroideremia were X-linked recessive. In Leber congenital amaurosis one (33.5%) was autosomal recessive and two (66.5%) were isolated cases. CONCLUSION: This study highlights the importance of this classification as being the first reference of inheritance patterns of retinal distrophies in our country. This is the first step to further classify the genetic and molecular characteristics based on the sequencing of each gene that causes each inheritance pattern. The frequency of each disease is similar to that of the literature.

OBJETIVO:Organizar um banco de dados regional de todos os indivíduos portadores de doenças degenerativas da retina, com o objetivo de classificar cada paciente de acordo com o tipo de distrofia e padrão de herança. MÉTODOS: Durante o encontro do Grupo Retina São Paulo no dia 5 de maio de 2001, duzentas e quarenta e três pessoas foram registradas, sendo que parte forneceu dados de antecedentes oculares, pessoais e familiares e árvore genealógica. Noventa e três pacientes foram questionados quanto a idade, origem, tipo de distrofia, história familiar e árvore genealógica, tipo de herança, outras anomalias sistêmicas e exames complementares. Foram classificados quanto ao diagnóstico e padrão de herança. RESULTADOS: Dos duzentos e quarenta e três pacientes registrados, as distrofias encontradas foram retinose pigmentária, doença de Stargardt, síndrome de Usher, amaurose congênita de Leber e coroideremia. Quanto à divisão por doença dos 93 pacientes argüidos, havia 62 pacientes com retinose pigmentária, 13 com doença de Stargardt, 13 com síndrome de Usher, três com amaurose congênita de Leber e dois com coroideremia. Dos pacientes com retinose pigmentária, o padrão de herança detectado foi autossômico dominante em quatro casos (7%), autossômico recessivo em vinte casos (32%), ligado ao cromossomo X recessivo em sete casos (11%), caso isolado em vinte e nove (47%) e padrão indeterminado em dois (3%). Para a doença de Stargardt três indivíduos (23%) seguiam o padrão de herança autossômico recessivo e dez (77%) eram casos isolados. Dos treze pacientes com síndrome de Usher, oito (61,5%) apresentavam herança autossômica recessiva, quatro (31%) eram casos isolados e um (7,5%) tinha o padrão de herança indeterminado. Os dois pacientes com coroideremia seguiam o padrão de herança ligado ao X recessivo. Para amaurose congênita de Leber, um paciente (33,5%) tinha padrão autossômico recessivo de herança e dois (66,5%) eram casos isolados. CONCLUSÃO: Destaca-se assim a importância desta classificação como a primeira referência nacional dos padrões de hereditariedade das distrofias retinianas do país. Este é o primeiro passo para se proceder em seguida a classificação genético-molecular baseada no seqüenciamento de cada gene responsável por cada um dos padrões de herança. A freqüência de cada tipo específico é semelhante à encontrada em outros trabalhos epidemiológicos de outros países.
Assunto Retinal diseases
Retinal degeneration
Retinitis pigmentosa
Choroideremia
Blindness
Doenças retinianas
Degeneração retiniana
Retinite pigmentosa
Coroideremia
Cegueira
Idioma Português
Data 2003-08-01
Publicado em Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Conselho Brasileiro de Oftalmologia, v. 66, n. 4, p. 443-448, 2003.
ISSN 0004-2749 (Sherpa/Romeo)
Editor Conselho Brasileiro de Oftalmologia
Extensão 443-448
Fonte http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27492003000400009
Direito de acesso Acesso aberto Open Access
Tipo Artigo
SciELO S0004-27492003000400009 (estatísticas na SciELO)
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/1821

Mostrar registro completo




Arquivos deste item

Nome: S0004-27492003000400009.pdf
Tamanho: 164.8Kb
Formato: PDF
Descrição:
Visualizar/Abrir

Este item aparece na(s) seguinte(s) coleção(s)

Buscar DSpace


Navegar

Minha conta