Aspectos genéticos dos tumores do sistema nervoso central na infância e na adolescência

Aspectos genéticos dos tumores do sistema nervoso central na infância e na adolescência

Título alternativo Genetic aspects in childhood and adolescence central nervous system tumors
Autor Yoshimoto, Maisa Autor UNIFESP Google Scholar
Resumo Objetivo: A proposta desse estudo foi identificar os eventos geneticos de perda e/ou ganho de material cromossomico atraves da tecnica de hibridacao genomica comparativa em 3 grupos de tumores do sistema nervoso central: embrionarios, ependimarios e craniofaringiomas, na infancia e na adolescencia. Metodos: A tecnica de hibridacao genomica comparativa foi realizada em 27 amostras de DNA, sendo 10 craniofaringiomas, 12 tumores embrionarios e 4 ependimomas, alem de um caso controle. Em uma amostra de meduloblastoma contendo alteracoes geneticas importantes e outra com uma amplificacao genica incomum, foi procedido o recurso de hibridacao genomica comparativa microarray fluorescente para a confirmacao e refinamento das observacoes. Resultados: O presente estudo demonstrou ausencia de ganho ou perda de regioes cromossomicas em todos os casos de craniofaringiomas e ependimomas. Em um total de 12 casos de tumores embrionarios, 8 (66.7 por cento) apresentaram alteracoes geneticas. A perda de sequencias de DNA foi o evento mais frequente nesses tumores e, as alteracoes mais recorrentes envolviam as regioes 1 p, 2q, 6q, 13q, 16p e o cromossomo 19. Nos casos com alteracoes geneticas significativas, o estudo de hibridacao genomica comparativa microarray fluorescente confirmou os resultados obtidos previamente. Alem disso, hibridacao genomica comparativa microarray permitiu a delimitacao da amplificacao genica a regiao 5p15.33 e a deteccao de um outro gene amplificado, MYCN, nao observado por hibridacao genomica comparativa convencional. A amplificacao do oncogene MYCN foi, posteriormente, comprovada atraves da tecnica de hibridacao in situ fluorescente em corte histologico. Conclusoes: Em craniofaringioma infantil e adolescente, as alteracoes citogeneticas sao eventos raros e nao apresentam um papel fundamental na tumorigenese. A ausencia de ganho ou perda de regioes cromossomicas observadas em ependimomas e craniofaringiomas poderia tambem estar associada as limitacoes e sensibilidade da tecnica de hibridacao genomica comparativa. Essa mesma tecnica demonstra ser um recurso ineficiente na identificacao de amplificacao genica presente em pequenas populacoes celulares e com baixo numero de copias. A tecnica, no entanto, e excelente para o obtencao de uma visao geral de ganho e/ou perda de material cromossomico em amostras tumorais. Em meduloblastomas sao necessarios outros estudos para o reconhecimento da amplificacao dos genes MYCN d hTERT como uma propriedade biologica inerente a tumores agressivos, indicando prognostico desfavoravel da doenca
Assunto Meduloblastoma
Craniofaringioma
Ependimoma
Hibridação genética
Meduloblastoma
Craniopharyngioma
Ependymoma
Hybridization, genetic
Idioma Português
Data 2003
Publicado em São Paulo: [s.n.], 2003. 109 p.
Editor Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extensão 109 p.
Direito de acesso Acesso restrito
Tipo Tese de doutorado
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/19580

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