Disgenesias gonadais e tumores: aspectos genéticos e clínicos

Disgenesias gonadais e tumores: aspectos genéticos e clínicos

Título alternativo Gonadal dysgenesis and tumors: genetic and clinical features
Autor Lipay, Mônica V. Nunes Autor UNIFESP Google Scholar
Bianco, Bianca Alves Vieira Autor UNIFESP Google Scholar
Verreschi, Ieda Therezinha do Nascimento Autor UNIFESP Google Scholar
Instituição Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Resumo Gonadal dysgenesis comprises a clinical spectrum of anomalies in patients with female, ambiguous or male phenotype, absent or impaired puberty and karyotype with or without Y chromosome and/or chromosome markers. Although Y-specific sequences are seldom cytogenetically evident, dysgenetic gonads are potentially prone to developing tumors. Gonadoblastoma, a mixed germ cell and sex-cord cells tumor with variable degree of focal calcification, is the most harmful due to its frequency. Other gonadal tumor, maligns or not, also occur in gonadal dysgenesis. As they are not metastatic tumors and may be eradicated by selective excisions, the importance of detecting Y-sequences by molecular sensitized techniques is stressed in order to indicate prophylactic gonadectomy.

As Disgenesias Gonadais compõem um espectro clínico de anomalias com fenótipo variável, de feminino a ambíguo ou masculino, em pacientes com desenvolvimento puberal comprometido ou ausente e cariótipo contendo ou não um cromossomo Y e/ou cromossomos marcadores. Embora as seqüências Y-específicas nem sempre sejam evidentes citogeneticamente, as gônadas disgenéticas de pacientes com estas seqüências do cromossomo Y apresentam potencialidade para o desenvolvimento de tumores gonadais. O gonadoblastoma, neoplasia de células germinativas misturadas com células de cordões sexuais, geralmente com calcificações focais, é o mais temido pela sua freqüência. Outras neoplasias de comportamento maligno ou não ocorrem nas disgenesias, sendo também relacionadas à presença de seqüências do cromossomo Y. A detecção destas seqüências por técnicas citogenéticas ou moleculares tem sido estimulada para nortear a indicação profilática de cirurgia para retirada das gônadas neste grupo de pacientes, uma vez que não são, em geral, tumores metastáticos e pela possibilidade de cura com a sua rescisão.
Assunto Gonadoblastoma
Gonadal dysgenesis
Gonadal tumor
Sexual differentiation
Diferenciação sexual
Disgenesia gonadal
Gonadoblastoma
Tumor gonadal
Idioma Português
Data 2005-02-01
Publicado em Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, v. 49, n. 1, p. 60-70, 2005.
ISSN 0004-2730 (Sherpa/Romeo)
Editor Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Extensão 60-70
Fonte http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302005000100008
Direito de acesso Acesso aberto Open Access
Tipo Artigo
SciELO S0004-27302005000100008 (estatísticas na SciELO)
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/2404

Mostrar registro completo




Arquivos deste item

Nome: S0004-27302005000100008.pdf
Tamanho: 91.76Kb
Formato: PDF
Descrição:
Visualizar/Abrir

Este item aparece na(s) seguinte(s) coleção(s)

Buscar DSpace


Navegar

Minha conta