Displasia ectodérmica, ectrodactilia e fissura lábio-palatal: manifestações oculares da síndrome em relato de caso

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dc.contributor.author Almeida, Sandra Flávia Fiorentini De [UNIFESP]
dc.contributor.author Solari, Helena Parente [UNIFESP]
dc.date.accessioned 2015-06-14T13:36:40Z
dc.date.available 2015-06-14T13:36:40Z
dc.date.issued 2007-02-01
dc.identifier http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27492007000100023
dc.identifier.citation Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Conselho Brasileiro de Oftalmologia, v. 70, n. 1, p. 125-128, 2007.
dc.identifier.issn 0004-2749
dc.identifier.uri http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/3489
dc.description.abstract A case of ectodermal dysplasia, ectrodactyly and clefting syndrome (EEC), a rare disease with an important ocular impairment and with scarce literature. Patient, 26 years old with complaints of pain, with photophobia and low visual acuity in the left eye for three days. The patient was submitted to a genetic investigation after complete physical and ophthalmologic examinations. EEC syndrome was diagnosed and all systemic and ocular modifications identified. The patient presented a scar in the left eye, with difficulties in healing due to ocular damage caused by the syndrome (lack of tear film, trichiasis, Meibomius gland absence, among others). The ocular modifications in this rare syndrome were described in order to institute preventive treatment and to reduce the risks of low visual acuity in patients who receive this genetic diagnosis. en
dc.description.abstract Descrição de um caso da síndrome de displasia ectodérmica, ectrodactilia e fissura lábio-palatal (EEC), doença rara com importante acometimento ocular. Paciente de 26 anos, com queixa de dor, fotofobia e baixa acuidade visual no olho esquerdo há três dias, submetida à investigação genética, após exames físico e oftalmológico completos. Foi diagnosticado síndrome EEC e identificadas todas as alterações sistêmicas e oculares. Apresentava uma úlcera paracentral estéril no olho esquerdo, com dificuldades de cicatrização devido às alterações oculares próprias da síndrome (alteração do filme lacrimal, triquíase, ausência de glândulas de Meibomius, entre outras). Foi feita descrição das alterações oculares nessa síndrome rara, para que haja tratamento preventivo e diminuam os riscos de baixa de acuidade visual em pacientes que recebam esse diagnóstico genético. pt
dc.format.extent 125-128
dc.language.iso por
dc.publisher Conselho Brasileiro de Oftalmologia
dc.relation.ispartof Arquivos Brasileiros de Oftalmologia
dc.rights Acesso aberto
dc.subject Ectodermal dysplasia en
dc.subject Cleft lip en
dc.subject Cleft palate en
dc.subject Abnormalities en
dc.subject multiple en
dc.subject Eye manifestations en
dc.subject Corneal diseases en
dc.subject Syndrome en
dc.subject Displasia ectodérmica pt
dc.subject Fenda labial pt
dc.subject Fissura palatina pt
dc.subject Anormalidades múltiplas pt
dc.subject Manifestações oculares pt
dc.subject Doenças da córnea pt
dc.subject Síndrome pt
dc.title Displasia ectodérmica, ectrodactilia e fissura lábio-palatal: manifestações oculares da síndrome em relato de caso pt
dc.title.alternative Ectodermal dysplasia, ectrodactyly and clefting syndrome: ocular manifestations of this syndrome in a case report en
dc.type Artigo
dc.contributor.institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.description.affiliation Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Departamento de Oftalmologia
dc.description.affiliationUnifesp UNIFESP, Depto. de Oftalmologia
dc.identifier.file S0004-27492007000100023.pdf
dc.identifier.scielo S0004-27492007000100023
dc.identifier.doi 10.1590/S0004-27492007000100023
dc.description.source SciELO



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Nome: S0004-27492007000100023.pdf
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