Fatores moduladores da gravidade da evolução clínica da anemia falciforme

Fatores moduladores da gravidade da evolução clínica da anemia falciforme

Título alternativo Modifiers factors of clinical severity in sickle cell anemia
Autor Figueiredo, Maria Stella Autor UNIFESP Google Scholar
Instituição Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Resumo Sickle cell anemia is a heterogeneous disorder with different degrees of clinical severity despite of being caused by a single base pair mutation (Glu6Val) of the ß-globin gene. Understanding this disease will allow us to discover therapies of specific pathophysiological targets. This article reviews some of the factors that can modulate the phenotype of sickle cell anemia, including red blood cell factors and factors extrinsic to the red blood cells.

A anemia falciforme é considerada uma doença heterogênea com diferentes graus de gravidade clínica apesar de ser causada pela mutação de um único nucleotídeo (Glu6Val) no gene da globina b. A total compreensão desta doença permitirá a descoberta de terapias contra alvos fisiopatológicos específicos. Este artigo revisa alguns dos fatores associados à modulação do fenótipo da anemia falciforme, incluindo fatores eritrocitários e fatores extrínsecos aos eritrócitos.
Assunto Sickle cell anemia
modifying factors
epistatic genes
clinical severity
Anemia falciforme
fatores moduladores
genes epistáticos
gravidade clínica
Idioma Português
Data 2007-09-01
Publicado em Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e Terapia Celular, v. 29, n. 3, p. 215-217, 2007.
ISSN 1516-8484 (Sherpa/Romeo)
Editor Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e Terapia Celular
Extensão 215-217
Fonte http://dx.doi.org/10.1590/S1516-84842007000300004
Direito de acesso Acesso aberto Open Access
Tipo Artigo
SciELO S1516-84842007000300004 (estatísticas na SciELO)
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/3891

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Nome: S1516-84842007000300004.pdf
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