Síndrome de Kallmann: uma revisão histórica, clínica e molecular

Síndrome de Kallmann: uma revisão histórica, clínica e molecular

Título alternativo Kallmann syndrome: a hystorical, clinical and molecular review
Autor Ribeiro, Rogério Silicani Autor UNIFESP Google Scholar
Abucham, Julio Autor UNIFESP Google Scholar
Instituição Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Resumo Kallmann syndrome (KS), the association of hypogonadotropic hypogonadism and anosmia, was described by Maestre de San Juan in 1856 and characterized as a hereditary condition by Franz Josef Kallmann in 1944. Many aspects such as pathogeny, phenotype and genotype in KS were described in the last fifteen years. The knowledge of this condition has grown fast, making it difficult to update. Here we review historical aspects of this condition and its discoverers and describe new findings regarding the embryogenesis of the olfactory bulb and GnRH secreting neuronal tracts that are important for understanding the association of hypogonadism and anosmia. Additionally, we describe the phenotypic and genotypic heterogeneity of KS, including five related genes (KAL-1, FGFR1, PROKR2, PROK2 e NELF), and discuss the function of each codified protein in migration and maturation of the olfactory and GnRH neurons, with data from in vitro and in vivo studies. Finally we describe the clinical phenotype of patients carrying these mutations.

A síndrome de Kallmann (SK) é a associação de hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) e anosmia descrita por Maestre de San Juan, em 1856, e caracterizada como condição hereditária por Franz Josef Kallmann, em 1944. Muitos aspectos de sua patogenia, variabilidade fenotípica e genotípica foram desvendados nos últimos 15 anos. Conseqüentemente, tem sido difícil manter-se atualizado frente à rapidez que o conhecimento dessa condição é gerado. Nesta revisão, resgatamos aspectos históricos pouco conhecidos sobre a síndrome e seus descobridores; incorporamos novas descobertas relacionadas à embriogênese dos neurônios olfatórios e produtores de GnRH. Esse processo é fundamental para compreender a associação de hipogonadismo e anosmia; descrevemos a heterogeneidade fenotípica e genotípica, incluindo mutações em cinco genes (KAL-1, FGFR1, PROKR2, PROK2 e NELF). Para cada gene, discutimos a função da proteína codificada na migração e maturação dos neurônios olfatórios e GnRH a partir de estudos in vitro e modelos experimentais e descrevemos características clínicas dos portadores dessas mutações.
Assunto Hipogonadismo hipogonadotrófico
Kallmann
KAL-1
FGFR1
PROKR2
PROK2
Hipogonadismo hipogonadotrófico
Kallmann
KAL-1
FGFR1
PROKR2
PROK2
Idioma Português
Data 2008-02-01
Publicado em Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, v. 52, n. 1, p. 8-17, 2008.
ISSN 0004-2730 (Sherpa/Romeo)
Editor Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Extensão 8-17
Fonte http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302008000100004
Direito de acesso Acesso aberto Open Access
Tipo Artigo
SciELO S0004-27302008000100004 (estatísticas na SciELO)
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/4237

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