Estudo de família brasileira portadora de deficiência auditiva sensorioneural não-sindrômica com herança mitocondrial

Estudo de família brasileira portadora de deficiência auditiva sensorioneural não-sindrômica com herança mitocondrial

Título alternativo Study of a Brazilian family presenting non-syndromic hearing loss with mitochondrial inheritance
Autor Pupo, Altair Cadrobbi Autor UNIFESP Google Scholar
Pirana, Sulene Google Scholar
Spinelli, Mauro Google Scholar
Lezirovitz, Karina Google Scholar
Mingroni Netto, Regina C. Google Scholar
Macedo, Lisandra S. Google Scholar
Instituição Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
PUC-SP Faculdade de Fonoaudiologia Departamento de Clínica Fonoaudiológica
Universidade de São Paulo (USP)
PUC-SP
PUC-SP Hospital Modelo
Resumo We hereby report on the audiological and genetic findings in individuals from a Brazilian family, with the following mitochondrial mutation A1555G in the 12SrRNA gene (MT-RNR-1). Nine individuals underwent speech, audiologic (tonal audiometry and logoaudiometry) and genetic evaluations. Eight individuals among the A1555G carriers were affected by hearing impairment and one person had normal hearing thresholds till the end of the present study. The audiologic evaluation results indicated normal hearing thresholds all the way to bilateral profound hearing loss with post-lingual onset and variable configuration. Two affected siblings presented progressive hearing loss. It was impossible to precise the time of hearing loss onset; however, the impairment was present in both children and adults. The genetic study revealed the A1555G mitochondrial mutation in the 12SrRNA gene. Given the prevalence of mitochondrial mutations as a cause of hearing loss, it is fundamental to perform the etiopathologic diagnosis in order to postpone the onset or avoid hearing impairment progression. This kind of hearing impairment represents a challenge to the professionals since there are no physical traits that indicate genetic transmission.

O presente estudo teve como objetivo descrever os achados audiológicos e genéticos de nove membros de uma família brasileira que apresenta a mutação no DNA mitocondrial. Todos os nove membros realizaram estudo genético, avaliação foniátrica e audiológica (audiometria tonal e logoaudiometria). O estudo genético revelou a presença de mutação mitocondrial A1555G no gene 12S rRNA (MT-RNR-1) do DNA mitocondrial em todos os sujeitos. Oito sujeitos apresentaram deficiência auditiva e somente um apresentou limiares auditivos normais até o término da realização do estudo. Os resultados audiológicos apontaram para perdas auditivas bilaterais, com prevalência das simétricas, de configurações e graus variados (de moderado a profundo) e pós-linguais. Progressão da perda auditiva foi observada em dois irmãos afetados. Não foi possível afirmar a época do início da perda auditiva por falta de informação dos sujeitos, no entanto, observou-se manifestação da perda em crianças e adultos. As mutações no DNA mitocondrial representam uma causa importante de perda auditiva, sendo imprescindível a realização do diagnóstico etiopatológico, a fim de retardar o início ou evitar a progressão da surdez.
Assunto genetics
mitochondrial inheritance
hearing loss
nonsyndromic hereditary deafness
genética
herança mitocondrial
perda auditiva
surdez hereditária não-sindrômica
Idioma Português
Data 2008-10-01
Publicado em Revista Brasileira de Otorrinolaringologia. ABORL-CCF Associação Brasileira de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cérvico-Facial, v. 74, n. 5, p. 786-789, 2008.
ISSN 0034-7299 (Sherpa/Romeo)
Editor ABORL-CCF Associação Brasileira de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cérvico-Facial
Extensão 786-789
Fonte http://dx.doi.org/10.1590/S0034-72992008000500023
Direito de acesso Acesso aberto Open Access
Tipo Artigo
SciELO S0034-72992008000500023 (estatísticas na SciELO)
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/4594

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